Pediatrics(구연) Oral session 7 / Pediatrics (Ⅰ) (O-061) Crystal B (3F) 11월28일(수) 14:00-15:00 요도하열을 예측할 수 있는 성호르몬 합성, 또는 생식 결절 및 초기 요도 발생에 관한 다양한 유전자에서 유전자 변이에 관한 연구 울산대학교 의과대학 비뇨기과학교실 한재현, 이제성, 송상훈, 최진호, 김건석 목적: 본 연구에서는 다태임신으로 출생한 환아를 포함한 요도하열 환아에서 성호르몬 생합성 또는 생식 결절 및 초기 요도 발생에 관한 다양한 유전자를 조사하였다. 대상 및 방법: 본원에서 2004년 6월부터 2016년 5월까지 요도하열로 진단된 환아 339명의 의무기록을 후향적으로 조사하여 다태임신 및 일란성쌍둥이로 출생한 0세부터 20세까지의 환자에서 요도하열이 있는 일란성쌍둥이 환아와 요도하열이 없는 형제 및 쌍둥이가 아닌 요도하열 환자를 포함하여 총 21명을 선정하였다. 대상군의 혈액 샘플에서 Targeted exome sequencing 을 이용하여 67개 유전자 패널을 이용하여 유전자 변이를 확인하고 질병과 관련있는 변이의 가능성에 대해서 조사하였다. 결과: 21명의 대상군에서 12개의 유전자 변이가 확인되었다. 이중 3쌍의 concordant twin에서 heterozygous AMH, BBS12, SRD5A2, BBS12의 변이가 확인되었고, 6쌍의 discordant twin에서 heterozygous AMH, BBS1, WWOX, CHD7, BBS2, FGFR1 과 hemizygous AR, MAMLD1이 확인되었다. 쌍둥이가 아닌 3명의 환아에서는 음경부 요도하열 환아인 1명에서만 이미 알려진 heterozygous FGFR1이 확인되었다. 새로운 변이 형 중 CHD7, BBS1, BBS12, AMH는 병인성 유전자의 변이 가능성이 높았다. 결론: 본 연구는 CHD7, BBS1, BBS12, AMH가 요도하열에 영향을 미치는 유전자 변이의 가능성이 있는 것으로 확인되었다. 본 연구로 현재까지 보고되지 않은 유전자로서 요도하열을 유발시킬 수 있는 유전자를 발견하였으며 추가적인 실험들을 통하여 확인이 된다면 향후 요도하열 유전자로 인정될 수 있다. keywords : hypospadia, mutation, twins